1. Nema učinka:Neke mutacije mogu biti tihe ili neutralne, što znači da ne uzrokuju primjetne promjene u strukturi ili funkciji oka. Te se mutacije mogu pojaviti u nekodirajućim regijama gena ili mogu rezultirati supstitucijama aminokiselina koje ne mijenjaju značajno funkciju proteina.
2. Izmijenjena boja očiju:Mutacije u genima odgovornima za proizvodnju pigmenata poput melanina mogu dovesti do promjena u boji očiju. Na primjer, mutacije u genu OCA2, koji kodira protein koji je uključen u proizvodnju melanina, mogu uzrokovati plave oči umjesto smeđih očiju.
3. Promjene u strukturi očiju:Mutacije u genima koji kontroliraju razvoj i strukturu oka mogu dovesti do različitih strukturnih abnormalnosti. Na primjer, mutacije u genima poput PITX2 ili FOXE3 mogu uzrokovati uvjete poput Peters anomalije, koji utječu na stvaranje rožnice, irisa i učenika.
4. Oštećenje vida:Mutacije koje narušavaju funkciju proteina koji su ključni za vid mogu rezultirati oštećenjem vida. Na primjer, mutacije u Rho genu, koje kodiraju protein rodopsina potrebnog za vid slabog osvjetljenja, mogu dovesti do stanja poput retinitis pigmentosa, što uzrokuje progresivnu degeneraciju mrežnice i gubitka vida.
5. Bolesti oka:Neke mutacije mogu povećati rizik od razvoja očnih bolesti kasnije u životu. Na primjer, mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2, koje su povezane s rakom dojke i jajnika, također mogu povećati rizik od razvoja koroidnog melanoma, vrste raka očiju.
Važno je napomenuti da su mutacije u stanicama očiju relativno rijetke i ne dovode uvijek do primjetnih ili štetnih učinaka. Ishodi mutacija mogu se uvelike razlikovati, a specifične posljedice ovise o prirodi i mjestu mutacije unutar gena.