Arahnodaktily je uzrokovana mutacijama u FBN1 genu, što pruža upute za izradu proteina nazvanog fibrilin-1. Ovaj je protein ključan za stvaranje elastičnih vlakana, koja daju snagu i elastičnost vezivnom tkivu. Mutacije u genu FBN1 dovode do proizvodnje abnormalnih elastičnih vlakana, što može rezultirati brojnim zdravstvenim problemima, uključujući:
* Skeletni problemi: Osobe s arahnodaktilom mogu imati bolove u zglobovima, zakrivljenost kralježnice (skolioza) i potonule škrinje (pectus excavatum).
* Problemi s očima: Ljudi s arahnodaktilom mogu imati bliskosti (miopija), astigmatizam i dislokaciju leća u njihovim očima.
* Kardiovaskularni problemi: Osobe s arahnodaktilom su izloženi povećanom riziku za aneurizmu aorte, uvjet u kojem aorta (glavna arterija u tijelu) postaje proširena i oslabljena.
Arachnodactyly je rijetko stanje, što utječe na oko 1 od 5.000 ljudi. Obično se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da je potrebna samo jedna kopija pogođenog gena da bi se uzrokovao stanje. Međutim, neki slučajevi arahnodaktilije uzrokovani su novim mutacijama u FBN1 genu.
Ne postoji lijek za arahnodaktiliju, ali liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i spriječiti komplikacije. Liječenje može uključivati:
* Fizikalna terapija: Kako bi se ojačao mišiće i poboljšao pokretljivost zglobova
* Braces: Podržati kralježnicu i spriječiti skoliozu
* Opecija: Za ispravljanje problema s vidom
* Lijekovi: Kako bi se smanjio krvni tlak i smanjio rizik od aneurizme aorte
Uz pravilno liječenje, ljudi s arahnodaktilom mogu živjeti punim i produktivnim životom.