Mutacije mogu imati različite učinke na organizam, ovisno o vrsti mutacije i mjestu mutacije u genomu. Neke su mutacije štetne, što uzrokuje genetske bolesti ili razvojne poremećaje. Ostale mutacije su neutralne, nemaju utjecaja na organizam. Ostale mutacije mogu biti korisne, pružajući organizmu novu ili poboljšanu osobinu koja mu pomaže da preživi i reproducira u svom okruženju.
Mutacije su važan izvor genetske varijacije, što je ključno za evoluciju. Bez mutacije, ne bi bilo novog genetskog materijala na koji će prirodna selekcija djelovati. Kao rezultat toga, evolucija ne bi bila moguća i vrste se ne bi mogle prilagoditi promjenjivim okolišnim uvjetima.
Evo nekoliko specifičnih primjera mutacija i njihovih učinaka:
* Anemija srpastih stanica je genetska bolest uzrokovana mutacijom u beta-globinskom genu. Ova mutacija rezultira proizvodnjom neispravnog oblika beta-globina, koji je protein koji je bitan za stvaranje hemoglobina. Hemoglobin je protein koji nosi kisik u crvenim krvnim stanicama. Neispravni beta-globin uzrokuje da crvene krvne stanice postanu srpasti oblik, što može dovesti do različitih zdravstvenih problema, uključujući bol, umor i oštećenje organa.
* Tay-Sachs bolest je genetski poremećaj koji je uzrokovan mutacijom u heksanom genu. Ova mutacija rezultira proizvodnjom neispravnog oblika hexa enzima, što je ključno za raspad određenih masnih tvari u mozgu. Nakupljanje ovih masnih tvari dovodi do oštećenja živčanih stanica i na kraju do smrti.
* Huntingtonova bolest je genetski poremećaj koji je uzrokovan mutacijom u HTT genu. Ova mutacija rezultira proizvodnjom neispravnog oblika proteina Huntingtin, što je ključno za pravilno funkcioniranje živčanih stanica u mozgu. Neispravni lov -protein uzrokuje degeneriranje živčanih stanica, što dovodi do različitih poremećaja pokreta, kognitivnih problema i psihijatrijskih simptoma.
Ovo je samo nekoliko primjera mnogih različitih vrsta mutacija koje se mogu pojaviti i učinaka koje mogu imati na organizam. Mutacije su važan dio evolucije i ključne su za opstanak vrsta u promjenjivom okruženju.